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2017/2/23 16:34
(4552) ＪＣＲファーマ ポンペ病治療酵素製剤を開発へ
ポンペ病とは体内のグリコーゲンを分解する物質が欠損することで、グリコーゲンが蓄積し、心臓や骨格筋が侵される疾患。乳児型では運動発達の遅れや哺乳困難、発育不全が主症状。小児・成人型では筋力低下や頭痛に始まり、進行すると歩行障害や呼吸困難を呈するという。